Десета Национална конференция за редки болести 2019: Постери
Десета Национална Конференция за Редки Болести 2019

ПОСТЕРНИ СЕСИИ


Постерна сесия 1 Постерна сесия 2
14 септември 2019 г.
15:30 - 16:00 ч.
15 септември 2019 г.
11:00 - 13:00 ч.
Постери №№ 1 ÷ 10 Постери №№ 11 ÷ 42

Изисквания за постерите: постерите трябва да бъдат с размери до 70/100 см. и изложени от 14 до 15 септември 2019 г. Таблата са номерирани съобразно списъка по-долу, като на място ще бъдат осигурени средства за прикрепяне на постерите.
Ако се нуждаете от допълнителна информация, моля не се колебайте да се свържете с нас на e-mail info@raredis.org

Постер 1. Тихомир Тодоров
CEP290 - свързани заболявания – вариабилна клинична изява при засегнатите пациенти

Постер 2. Евгения Христакиева
Hidradenitis Suppurtivа и свързани синдроми - редки и недиагностицирани заболявания в България?

Постер 3. Даниела Пенчева
TCOF1 мутация при пациент със синдром на Treacher-Collins след секвениране от ново поколение

Постер 4. Мая Атанасоска
Наследствена сфероцитоза тип 4 установена чрез цялостно екзомно секвениране

Постер 5. Красимира Зайкова
Особености на клиничните изпитвания с лекарства - сираци

Постер 6. Христо Иванов
Балансирана транслокация t(2;4), установена при родител след амниоцентеза – поведение

Постер 7. Виктория Атанасова
Два случая на класическа цитрулинемия в едно семейство

Постер 8. Димчо Георгиев
Двадесет годишни резултати при лечение на редките нискостепенни глиални тумори

Постер 9. Силвия Андонова
Дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2: (не)вероятната генетична диагноза при ХУ-жени?

Постер 10. Милена Стоянова
Деца с множествени вродени аномалии – диагностично предизвикателство за специалиста генетик

Постер 11. Вера Дамянова
Диагностициран случай на болест на Гоше в България

Постер 12. Нарцис Калева-Ходжева
Дългият път към диагнозата - Псевдохипопаратиреоидизъм тип 1-А

Постер 13. Златослав Арабаджиев
Клиничен случай на комплексно посттравматично стресово разстройство (К-ПТСР)

Постер 14. Зорница Камбурова
Клиничен случай на новородено с частична тризомия 13, резултат от транслокация (11;13) при бащата

Постер 15. Златин Иванов
Клиничен случай на пациент с неврофибром на плексус брахиалис - роля на физиотерапията в мултидисциплинарния екип

Постер 16. Златослав Арабаджиев
Клиничен случай на синдром на Капгра

Постер 17. Малина Станчева-Иванова
Клиничен случай с дупликация в хромозомен регион 17q21.31 на KANSL1 гена

Постер 18. Малина Станчева-Иванова
Клиничен случай със синдром на 4q микроделеция

Постер 19. Христина Миланова
Комплексен патогенетичен етапен физикален подход при синдром на болезнен пикочeн мехур/интeрстициален цистит

Постер 20. Димитър Кацаров
Лъчелечение при редки карциноми с вирусна етиология и HPV инфекция

Постер 21. Таня Кадийска
Молекулно-генетичен анализ на синдром на Peutz-Jeghers в България

Постер 22. Радосвета Божилова
Молекулярно-генетичен анализ за мутации в MEN1 гена при български пациенти с множествена ендокринна неоплазия

Постер 23. Виктория Мандова
Мотивационни техники за подобряване оралното здраве на деца с хемофилия

Постер 24. Калина Михова
Мутационен скрнинг при пациенти със скелетни аномалии

Постер 25. Кунка Каменарова
Мутационен спектър на гена ABCA4 при пациенти с наследствени дегенерации на ретината 

Постер 26. Рени Петкова
Национален регистър за пациентите с редки болести - пример за добра киберсигурност в сектор Здравеопазване

Постер 27. Зорница Павлова
Нов вариант в DDX3X гена при пациент с понтоцеребеларна хипоплазия и забавяне в развитието

Постер 28. Валерия Калева
Параспинална екстрамедуларна хемопоеза при пациентка с бета-таласемия интермедия

Постер 29. Ирена Брадинова
Пренатална диагноза на синдром на 17q21.31 делеционен синдром (синдром на Koolen-de Vries) в семейство с репродуктивна недостатъчност

Постер 30. Радка Кънева
Пренатална диагностика на 15q11.2 микроделеционен синдром

Постер 31. Олга Белчева
Приложение на новогенерационното секвениране за изясняване на молекулните основи на нарушенията в гломерулната функция

Постер 32. Невяна Иванова
Пълно екзомно секвениране (WES) разкрива първи случай на рядка форма на автозомно-рецесивна спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay (ARSACS) в България

Постер 33. Жанет Грудева
Реирадиация на параганглиом в сфеноидален синус с КиберНож

Постер 34. Ирина Станкова-Милева
Ретинитис пигментоза – обзор и представяне на клинични случаи

Постер 35. Виктория Спасова
Рядък случай на гигантска кистична лейомиома, имитираща рак на яйчника - доклад на случай

Постер 36. Славена Атемин
Секвениране от ново поколение – отговор на неизяснените въпроси в генетичната диагностика на редките болести

Постер 37. Мария Цветкова
Семейство с първичен инфертилитет и съчетани цитогенетични и молекулярно-генетични находки

Постер 38. Жанет Грудева
Синдром на Evans-Fisher при солидни тумори

Постер 39. Светлан Дерменджиев
Синдром на Vidal с ангиоедем и уртикария от професионална експозиция – рядък клиничен случай

Постер 40. Жанет Грудева
Случай на съчетание на хронична лимфоцитна левкемия и остра миелоидна левкемия

Постер 41. Валентина Пейчева
Хетерозиготен сплайсинг вариант, засягащ X- свързания ARHGEF9 ген при две сестри с интелектуален дефицит

Постер 42. Кристиянна Мавродиева
Хирургия на аортния корен при пациенти с Марфан синдром

 




Copyright © 2019 • www.raredis.org • Всички права запазени