Начало Обща информация КомитетиНаучна програма
13 септември 2019 г. 14 септември 2019 г. 15 септември 2019 г. Постерни сесииРегистрация
Медицински специалисти Студенти Пациенти Представители на бизнеса Резюмета и постериПод патронажа на:
Комисия по здравеопазване
към 44-то Народно събрание
Министерство на здравеопазването
С подкрепата на:
Платинен спонсор
Златен спонсор
Бронзов спонсор
Бронзов спонсор
Бронзов спонсор
ПОСТЕРНИ СЕСИИ
| Постерна сесия 1 | Постерна сесия 2 |
| 14 септември 2019 г. 15:30 - 16:00 ч. |
15 септември 2019 г. 11:00 - 13:00 ч. |
| Постери №№ 1 ÷ 10 | Постери №№ 11 ÷ 42 |
Изисквания за постерите: постерите трябва да бъдат с размери до 70/100 см. и изложени от 14 до 15 септември 2019 г. Таблата са номерирани съобразно списъка по-долу, като на място ще бъдат осигурени средства за прикрепяне на постерите.
Ако се нуждаете от допълнителна информация, моля не се колебайте да се свържете с нас на e-mail info@raredis.org
| Постер 1. Тихомир Тодоров CEP290 - свързани заболявания – вариабилна клинична изява при засегнатите пациенти Постер 2. Евгения Христакиева Hidradenitis Suppurtivа и свързани синдроми - редки и недиагностицирани заболявания в България? Постер 3. Даниела Пенчева TCOF1 мутация при пациент със синдром на Treacher-Collins след секвениране от ново поколение Постер 4. Мая Атанасоска Наследствена сфероцитоза тип 4 установена чрез цялостно екзомно секвениране Постер 5. Красимира Зайкова Особености на клиничните изпитвания с лекарства - сираци Постер 6. Христо Иванов Балансирана транслокация t(2;4), установена при родител след амниоцентеза – поведение Постер 7. Виктория Атанасова Два случая на класическа цитрулинемия в едно семейство Постер 8. Димчо Георгиев Двадесет годишни резултати при лечение на редките нискостепенни глиални тумори Постер 9. Силвия Андонова Дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2: (не)вероятната генетична диагноза при ХУ-жени? Постер 10. Милена Стоянова Деца с множествени вродени аномалии – диагностично предизвикателство за специалиста генетик Постер 11. Вера Дамянова Диагностициран случай на болест на Гоше в България Постер 12. Нарцис Калева-Ходжева Дългият път към диагнозата - Псевдохипопаратиреоидизъм тип 1-А Постер 13. Златослав Арабаджиев Клиничен случай на комплексно посттравматично стресово разстройство (К-ПТСР) Постер 14. Зорница Камбурова Клиничен случай на новородено с частична тризомия 13, резултат от транслокация (11;13) при бащата Постер 15. Златин Иванов Клиничен случай на пациент с неврофибром на плексус брахиалис - роля на физиотерапията в мултидисциплинарния екип Постер 16. Златослав Арабаджиев Клиничен случай на синдром на Капгра Постер 17. Малина Станчева-Иванова Клиничен случай с дупликация в хромозомен регион 17q21.31 на KANSL1 гена Постер 18. Малина Станчева-Иванова Клиничен случай със синдром на 4q микроделеция Постер 19. Христина Миланова Комплексен патогенетичен етапен физикален подход при синдром на болезнен пикочeн мехур/интeрстициален цистит Постер 20. Димитър Кацаров Лъчелечение при редки карциноми с вирусна етиология и HPV инфекция Постер 21. Таня Кадийска Молекулно-генетичен анализ на синдром на Peutz-Jeghers в България Постер 22. Радосвета Божилова Молекулярно-генетичен анализ за мутации в MEN1 гена при български пациенти с множествена ендокринна неоплазия |
Постер 23. Виктория Мандова Мотивационни техники за подобряване оралното здраве на деца с хемофилия Постер 24. Калина Михова Мутационен скрнинг при пациенти със скелетни аномалии Постер 25. Кунка Каменарова Мутационен спектър на гена ABCA4 при пациенти с наследствени дегенерации на ретината Постер 26. Рени Петкова Национален регистър за пациентите с редки болести - пример за добра киберсигурност в сектор Здравеопазване Постер 27. Зорница Павлова Нов вариант в DDX3X гена при пациент с понтоцеребеларна хипоплазия и забавяне в развитието Постер 28. Валерия Калева Параспинална екстрамедуларна хемопоеза при пациентка с бета-таласемия интермедия Постер 29. Ирена Брадинова Пренатална диагноза на синдром на 17q21.31 делеционен синдром (синдром на Koolen-de Vries) в семейство с репродуктивна недостатъчност Постер 30. Радка Кънева Пренатална диагностика на 15q11.2 микроделеционен синдром Постер 31. Олга Белчева Приложение на новогенерационното секвениране за изясняване на молекулните основи на нарушенията в гломерулната функция Постер 32. Невяна Иванова Пълно екзомно секвениране (WES) разкрива първи случай на рядка форма на автозомно-рецесивна спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay (ARSACS) в България Постер 33. Жанет Грудева Реирадиация на параганглиом в сфеноидален синус с КиберНож Постер 34. Ирина Станкова-Милева Ретинитис пигментоза – обзор и представяне на клинични случаи Постер 35. Виктория Спасова Рядък случай на гигантска кистична лейомиома, имитираща рак на яйчника - доклад на случай Постер 36. Славена Атемин Секвениране от ново поколение – отговор на неизяснените въпроси в генетичната диагностика на редките болести Постер 37. Мария Цветкова Семейство с първичен инфертилитет и съчетани цитогенетични и молекулярно-генетични находки Постер 38. Жанет Грудева Синдром на Evans-Fisher при солидни тумори Постер 39. Светлан Дерменджиев Синдром на Vidal с ангиоедем и уртикария от професионална експозиция – рядък клиничен случай Постер 40. Жанет Грудева Случай на съчетание на хронична лимфоцитна левкемия и остра миелоидна левкемия Постер 41. Валентина Пейчева Хетерозиготен сплайсинг вариант, засягащ X- свързания ARHGEF9 ген при две сестри с интелектуален дефицит Постер 42. Кристиянна Мавродиева Хирургия на аортния корен при пациенти с Марфан синдром |